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人民網(wǎng)(2024.04.18)貴醫(yī)附院完成全省首例血友病B基因臨床治療

日期:2024-04-18 作者:舒星 來源:人民網(wǎng)-貴州頻道 編輯:黨委宣傳部 陳祥貴 點(diǎn)擊:

4月17日,,19歲的小侯(化名)在貴州醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院(以下簡稱“貴醫(yī)附院”)血友病診療中心的復(fù)查結(jié)果顯示他的凝血活性穩(wěn)定,,臨床醫(yī)學(xué)診斷凝血已達(dá)正常范圍,這標(biāo)志著該院基因臨床治療成功,。

據(jù)介紹,,血友病患者一不小心摔倒,身上就會出現(xiàn)大塊的青紫色瘀斑及血腫,,連抽血檢查后留下的針眼都出血不止,,容易在膝、踝,、肘等負(fù)重關(guān)節(jié)發(fā)生自發(fā)性出血,,關(guān)節(jié)反復(fù)出血可致殘,通常被稱為“玻璃人”。

小侯已有10年以上重型血友病史,。在確診為血友病之后,,根據(jù)當(dāng)時(shí)的臨床診療方案,他一直以定期注射外源性凝血因子為主,,但因凝血因子價(jià)格較為昂貴,,日復(fù)一日的治療給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān),多年來除了出血,,還有讓人徹夜難眠的疼痛,。

2023年,貴醫(yī)附院通過血友病診療中心對小侯身體進(jìn)行綜合評價(jià),,并經(jīng)小侯及家人知情同意,,認(rèn)為他符合基因治療的條件,在當(dāng)年10月成功接受完成基因治療,。

貴醫(yī)附院兒童血液科主任,、血友病診療中心主任金皎介紹,小侯的重型血友病B是因?yàn)槿狈δ蜃英ň乓蜃樱┧?,基因療法可以通過靜脈輸注載有人凝血九因子的基因藥物來進(jìn)行,。“治療前,,他的凝血因子Ⅸ不到1%,,而凝血因子的正常范圍應(yīng)在50%—200%之間。治療后,,隨診監(jiān)測期間,,他的凝血九因子最高值曾到170%。24周過去,,他的凝血因子目前穩(wěn)定在100%左右,。”金皎說,。

接受基因治療至今,,小侯已脫離凝血因子輸注?!吧眢w不再出血,,也不疼了,還不用隔三岔五注射,,感覺太好了,。”他欣喜地說,。根據(jù)隨診檢查結(jié)果顯示,,小侯目前并未再發(fā)生出血癥狀、身體也無血栓、臟器無嚴(yán)重不良反應(yīng),。

兒童血液病專家、貴州省兒科學(xué)分會主任委員,、貴醫(yī)附院兒童醫(yī)學(xué)中心學(xué)科帶頭人何志旭表示,,血友病作為發(fā)病率較高的遺傳性疾病,也是罕見病,,目前尚無法被治愈,,它主要是相關(guān)凝血因子的缺乏導(dǎo)致的全身凝血功能障礙,基因療法的出現(xiàn)將改變疾病的治療模式,,目前國內(nèi)已有多個(gè)血友病基因治療產(chǎn)品進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段,。

“自2022年美國批準(zhǔn)通過血友病基因治療方案以來,我院通過與中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院積極合作聯(lián)動,,在血友病基因治療上取得重大進(jìn)展,,該例病患是貴州省首例血友病B通過基因治療取得臨床成功的案例?!焙沃拘裉寡?,這項(xiàng)技術(shù)的成功開展,標(biāo)志著貴醫(yī)附院在新的醫(yī)療技術(shù),、特別在基因治療上又邁上了一個(gè)新的臺階,,在血友病診療技術(shù)上已達(dá)到國際先進(jìn)水平。

據(jù)了解,,貴州省首例血友病A基因治療臨床研究已完成前期準(zhǔn)備,,即將在貴醫(yī)附院血友病診療中心展開研究。

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