貴州醫(yī)科大學(xué)分子病理暨基因檢測(cè)中心。

通過“窺探”身體里一個(gè)不為人肉眼所見的“信息載體”,，就能掌握生命的絕密信息——基因檢測(cè)在普通貴陽市民眼里,，神奇又神秘。

基因檢測(cè)到底有多神奇,，它與普通市民的健康生活有著怎樣的密切聯(lián)系,？

近日，記者探訪了貴州省基因檢測(cè)應(yīng)用示范中心——貴州醫(yī)科大學(xué)分子病理暨基因檢測(cè)中心(貴州百科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有限公司),，揭開了基因檢測(cè)的神秘面紗,。

疾病的早期“預(yù)防書”

貴州醫(yī)科大學(xué)分子病理暨基因檢測(cè)中心，就坐落在貴州醫(yī)科大學(xué)北京路校區(qū)的一棟行政樓里。整整一層樓,，全都是檢測(cè)中心的實(shí)驗(yàn)室,，下設(shè)專業(yè)臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室20個(gè)，基因測(cè)序儀,、質(zhì)譜儀,、分子影像等多種精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心設(shè)備分列其間。

每次進(jìn)檢測(cè)中心前,，中心的遺傳咨詢師,、周建獎(jiǎng)教授，都得換上干凈的室內(nèi)拖鞋,，抑或套上全新的鞋套,；尤其是進(jìn)有些實(shí)驗(yàn)室時(shí)，還得穿上成套的醫(yī)用防護(hù)服,。

對(duì)一個(gè)檢測(cè)中心來說,，絕對(duì)的干凈、衛(wèi)生,，是其重要標(biāo)準(zhǔn)之一,，這將最大限度降低外界因素對(duì)檢測(cè)樣品的影響。

因?yàn)槊恳淮螜z測(cè)結(jié)果,，都將對(duì)一個(gè)人的生命健康產(chǎn)生重大影響,。

“基因檢測(cè),，說得簡(jiǎn)單明白點(diǎn),，就是通過對(duì)人體血液、體液或細(xì)胞的DNA分子進(jìn)行檢測(cè),，判斷這部分基因是否存在突變或存在易感基因型,。”周教授說,。

而這些檢測(cè)結(jié)果,，可以用于預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)。

一個(gè)廣為人知的著名案例是,，2013年5月,，美國演員安吉麗娜·朱莉宣布，由于她發(fā)現(xiàn)自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1,，未來患上乳腺癌和卵巢癌的幾率高達(dá)87%和50%,。為了降低可能的風(fēng)險(xiǎn)，她決定接受預(yù)防性的手術(shù),，切除雙側(cè)乳腺,。后來，她再度接受手術(shù)，摘除了雙側(cè)卵巢及輸卵管,。

貴州是“地中海貧血病”高發(fā)區(qū),，這是一種先天性的血液疾病，和父母的遺傳有關(guān),。

據(jù)媒體2015年報(bào)道的數(shù)據(jù)顯示,，2014年，僅貴醫(yī)附院就新增百余名地中海貧血病患兒,，其中不乏二孩患者,。在貴州，每年確診“地中海貧血病”超過上百例,，每100個(gè)人中,，就有5個(gè)是“地中海貧血病”基因攜帶者，“地中海貧血病”發(fā)病率,，僅低于兩廣地區(qū),。

“如果通過無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，對(duì)父母雙方基因進(jìn)行檢測(cè),，就可以提前獲知,、干預(yù)，降低發(fā)病率,?！敝芙淌谡f，“可以說,，基因檢測(cè)是某些遺傳性疾病的‘預(yù)防書’,。”

檢測(cè)人員在工作,。

疾病治療的“診斷書”

“其實(shí),，基因檢測(cè)與普通市民的健康生活，并不遙遠(yuǎn),?！敝芙淌诟嬖V記者，除了預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)外,，基因檢測(cè)還可以用于診斷疾病,，也可用于評(píng)估使用某些藥物的療效與副作用。

早在上世紀(jì)80年代,，基因檢測(cè)已經(jīng)用于與肝炎,、結(jié)核病、宮頸癌等疾病相關(guān)的病原微生物檢測(cè),。近年來,，在貴州臨床醫(yī)療領(lǐng)域，除了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、遺傳病診斷的基因檢測(cè)外,，腫瘤個(gè)體化治療也占據(jù)了日漸穩(wěn)定的市場(chǎng)地位,。

“預(yù)防書”只是基因檢測(cè)的多種角色之一，在它背后,，還潛藏著另一個(gè)重大任務(wù)——推動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”產(chǎn)業(yè)發(fā)展,，寫就一本疾病治療的“診斷書”。

“同樣的抗癌藥物,，有的患者用著有用,，對(duì)有的患者毫無作用?！敝芙淌诟嬖V記者,，“而通過基因檢測(cè)，可以判斷藥物對(duì)患者的效果,，避免做無用功,，提高治療效率。這也叫‘靶向藥物治療’,?！?/span>

51歲的劉女士是一位乳腺癌患者，原本,，針對(duì)乳腺癌的治療藥物,，市場(chǎng)上的選擇多種多樣。

但她在貴州醫(yī)科大學(xué)分子病理暨基因檢測(cè)中心進(jìn)行了Her-2基因檢測(cè),。通過檢測(cè)發(fā)現(xiàn),，她的Her-2基因?yàn)閿U(kuò)增型。

參考Her-2檢測(cè)指南,，針對(duì)她的基因,，曲妥珠單抗(赫賽汀),、拉帕替尼兩種藥物療效較好,。

劉女士果斷選擇這兩種藥物治療，治療后,，療效非常顯著,。

一口唾液“測(cè)”出個(gè)“肖邦再世”

記者查詢相關(guān)信息得知，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),，僅貴州省內(nèi),，先后就有國內(nèi)多家知名基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，如正大基因,、華大基因,、生物芯片上海國家工程研究中心等，紛紛在貴州設(shè)立運(yùn)營中心。放之全國,，這樣的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu),，更是數(shù)不勝數(shù)。

毫無疑問,，“基因檢測(cè)”在當(dāng)下市場(chǎng)上的火爆,，非同一般；但疑問,，也應(yīng)運(yùn)而生,。

一次偶然的機(jī)會(huì)，貴陽市民,、27歲的王潔在微信公眾號(hào)中,，發(fā)現(xiàn)了一家名為“23魔方”的基因檢測(cè)平臺(tái)，為個(gè)人提供包括健康風(fēng)險(xiǎn),、運(yùn)動(dòng)健身,、營養(yǎng)需求、體質(zhì)特征,、藥物反應(yīng),、罕見遺傳病等在內(nèi)的340項(xiàng)基因檢測(cè)服務(wù)。平臺(tái)當(dāng)時(shí)正在做優(yōu)惠活動(dòng),，一次檢測(cè)899元,。

“我的基因到底是什么樣的，身體健康嗎,？”抱著好奇的心態(tài),，她在平臺(tái)官網(wǎng)上注冊(cè)了賬號(hào)，支付了檢測(cè)費(fèi)用,，幾天后,，就收到了一個(gè)盒子，里面有一份使用說明書,、一支試管和相關(guān)配件,。

根據(jù)說明書指示，王潔在試管里裝上了足量的唾液,，將它寄回了檢測(cè)中心,。大約一個(gè)月后，一份包含340項(xiàng)基因檢測(cè)結(jié)果的報(bào)告書,，就發(fā)到了王潔的賬號(hào)上,。

可看了這份檢測(cè)報(bào)告，王潔的心態(tài)從一開始的“好奇”,，逐步轉(zhuǎn)變?yōu)榱恕昂猛妗?、“?dān)憂”,，但同時(shí)，也有“懷疑”,。

報(bào)告的“健康風(fēng)險(xiǎn)”一欄里,，共對(duì)包括斑禿、靜脈血栓栓塞,、遺傳過敏性皮炎,、心臟驟停等110項(xiàng)疾病進(jìn)行了檢測(cè)，大部分疾病都是王潔從未聽說過的,。

報(bào)告說,，王潔有18項(xiàng)疾病需要關(guān)注，風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)最高的疾病是心房顫動(dòng),，是中國人平均患病率的3.48倍以上,。盡管在2016年的全身體檢中，王潔的一切身體指標(biāo)都很正常,。

報(bào)告說,，王潔較易患小兒哮喘；但實(shí)際上,，她與此病向來無緣,。

報(bào)告甚至還說，王潔的“音樂能力很好”,，是“肖邦再世”,。

但實(shí)際上，在王潔的朋友圈里,，她是名副其實(shí)的“音樂盲”,，唱歌老跑調(diào)。

當(dāng)這些檢測(cè)成果擺在王潔面前,，一個(gè)疑問就在王潔心里滋生：“這樣的基因檢測(cè),，到底準(zhǔn)確嗎、靠譜嗎,？”

與這種基因檢測(cè)產(chǎn)品相類似的,，是市場(chǎng)上日漸興起的“天賦基因檢測(cè)”產(chǎn)品。

去年9月份,，貴州奧運(yùn)冠軍鄒市明的妻子冉瑩穎就曬出了給兒子軒軒做的基因檢測(cè)結(jié)果,，她開玩笑地說：“愛吃、打拳只是軒哥的業(yè)余技能,，他的終極隱藏大招其實(shí)是寓言和數(shù)理邏輯……別浪費(fèi)天賦，培養(yǎng)他成為主持人吧,?！?/span>

觀看片子,。

基因檢測(cè)：是方向，不是結(jié)果

每個(gè)人的天賦,，乃至未來的命運(yùn),，真有如王潔所參與的基因檢測(cè)項(xiàng)目結(jié)果所描述的那般準(zhǔn)確嗎？

答案是：未必,。

周教授告訴記者,，通過基因檢測(cè)，由單基因引發(fā)的疾病,，可以進(jìn)行較為準(zhǔn)確的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)判,，但想要判斷由多個(gè)基因引發(fā)的疾病，卻沒那么容易了,。

“比如說高血壓,，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)界也還在探究，到底是哪幾個(gè)基因突變引發(fā)的疾病,。既然沒有科學(xué)論證,，這種多基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)，也就無從判斷,?！敝芙淌谡f。

此外,，基因?qū)€(gè)體能力,、命運(yùn)的指向意義，也并不絕對(duì),。在受到遺傳基因的“原始”影響的同時(shí),，諸如身體特征、多基因疾病等,，也會(huì)受到來自生活方式,、生活環(huán)境等“后天”因素的影響。

“就像有的孩子檢測(cè)出來有各種天賦基因,，但如果沒有后天的培養(yǎng)和努力,，他又怎么可能成功呢？”檢測(cè)中心何燕教授說,。

“從專業(yè)角度來說,，我們是不太支持這種天賦基因檢測(cè)的，它是方向,，但不是結(jié)果,，”周教授說：“這樣的檢測(cè)，科學(xué)性相對(duì)比較弱,?！?/span>

這歸結(jié)于目前研究成果的局限性,。“沒有研究成果可以確切說明,，哪些基因,，在哪些天賦中，正在以何種方式發(fā)揮作用,?！敝芙淌谡f。

當(dāng)然,，更讓專家們疑惑的是,，一項(xiàng)花費(fèi)僅幾百元或者上千元的檢測(cè)項(xiàng)目，真能如愿得出這些數(shù)據(jù)嗎,？

“就單個(gè)基因的檢測(cè)來說,，它的成本已經(jīng)很高了，便宜的上千,，貴的,，甚至上萬?！辟F州百科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)有限公司董事長孟莉說：“幾百元就做出幾百項(xiàng)檢測(cè),，這樣的檢測(cè)結(jié)果，值得商榷,?！?/span>

立足于當(dāng)下的貴州基因檢測(cè)市場(chǎng)，孟莉和貴州醫(yī)科大學(xué)分子病理暨基因檢測(cè)中心的未來重點(diǎn),，是打造一個(gè)屬于貴州省,、貴州人自己的基因數(shù)據(jù)庫。

“有了這些數(shù)據(jù)庫以后,，通過對(duì)數(shù)據(jù)的挖掘與研究,，也許那些我們尚未得出研究結(jié)果的基因研究、疾病研究,，將取得突破,，并最終將這些研究成果，回饋給全省人民,?！泵侠蛘f。

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